Túrkistan облысында еліміздің білікті генетиктері бас қосты

Ауқымды шараға ҚР ДСМ штаттан тыс генетигі, медицина ғылымдарының докторы, профессор Гүлнар Святова қатысты.

72

Túrkistan. Облыстық клиникалық ауруханада «Дәрігердің клиникалық практикасына генетикалық диагностиканың заманауи әдістерін енгізу” тақырыбы бойынша ғылыми — практикалық семинар өтті, деп хабарлайды Adym.kz ақпарат агенттігі облыстық денсаулық сақтау басқармасының баспасөз қызметіне сілтеме жасап.
Мамандардың айтуынша, бүгінде көптеген тұқым қуалайтын және басқа да қауіпті кеселді ерте анықтап, алдын алатын амал табылған. Әлем бойынша алғаш рет елімізге әкелінген жаңа тандемді масс-спектрометрия моделінің көмегімен, нәрестенің 1 тамшы қанынан 49 түрлі генетикалық ауытқудың бар-жоғын анықтауға болады. Бұл аппарат әзірге жекеменшік инвесторлардың қаржысына жекеменшік емханаға әкелінген. Алдағы уақытта мемлекеттік жекелік әріптестік аясында, жаппай қолданысқа ие болуға мүмкіндік бар. Жаңа технологияның арқасында зат алмасу бұзылуынан болатын ауытқулар: муковисцидоз, фенилкетонурия, ацидоз ауруларын анықтауға болады. Кесел сәби кезінде анықталған кезде тиісті емін қабылдаса, аурудан айығуға әбден болады, дейді Алматы қаласындағы Молекулярлық медицина орталығының өкілдері.
Мұндай мүмкіндікке алғаш рет Түркістан облысының бүлдіршіндері де ие болды.
Осылайша ана мен бала өлімін, мүгедектікті төмендетіп, криптогенді инсульттердің себептерін анықтау мүмкін болмақ. Жиында хромосомалық және тұқым қуалайтын ауруларды перинаталдық диагностикалаудың қазіргі заманғы генетикалық әдістері; нейробұлшықет аурулардың молекулалық — генетикалық диагностикалау, сондай-ақ эклампсияға және жүкті және босанғаннан кейінгі әйелдердің инсультіне бейімділігіне скрининг жүргізу мәселелері жайлы айтылды. Оған Түркістан облысының  неврологтар, неонатологтар, педиатрлар, акушер — гинекологтар, ультрадыбыстық пренаталдық диагностика дәрігерлері мен психиатрлар қатысты. Ауқымды семинар аясында күрделі клиникалық жағдайлар талдалды.
Аталған шара Түркістан облысы денсаулық сақтау басқармасының басшысы Мұқан Егізбаев, Облыстық клиникалық ауруханасының бас дәрігері Марат Пашимов пен облыстың бас штаттан тыс неврологы Назира Жаркинбекованың ұйымдастырумен жүзге асып отыр.
Статистикаға жүгінсек, елімізде 2007 жылдан бері 2,1 млн жүкті әйел мен 3 млн жаңа туған нәресте арнайы генетикалық скринингтен өткен. Соның нәтижесінде ішкі дамуында ауытқу бар 14 мыңнан астам бала ауруының алдын алған. Хромосомалық ауытқуы бар 1732 бала анықталды. Мамандардың мәліметінше, мемлекеттік скринингтік бағдарламаның арқасында туабітті генетикалық ауытқудан өлім көрсеткіші 4 есе азайған.